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警惕“家渗”导致的视网膜脱落,专找小孩下手!

  在大多数人的眼里,视网膜脱离只会发生在成年人身上,但你可能不知道一个很普通的小孩,眼睛没有丝毫异状、不痛不痒,但他的视网膜却是脱离的,就这样毫无预兆,在家长一无所知的过程中,孩子的视力慢慢被夺走。它就是“家渗”

  家渗,一种喜欢发生在婴幼儿身上的视网膜病变

  “家渗”全称为家族渗出性玻璃体视网膜病变,顾名思义,它是一种家族遗传性的疾病。

  事实也是如此,“家渗”作为一种以玻璃体视网膜病变为主的家族遗传性疾病,发生于足月顺产新生儿,无吸氧史,且多数为常染色体显性遗传。其主要病理症状表现为眼底周边部视网膜发育异常、新生血管形成以及其他继发性眼病发生,例如白内障、玻璃体出血、新生血管性青光眼、牵拉性视网膜脱离等。

  “家渗”的主要病因

  “家渗”作为一种常染色体显性遗传眼病,表现为婴儿周边视网膜部位发育异常,具体体现在周边部视网膜部分区域没有正常血管(无血管区或无灌注区),但是细胞需要供血,只能长出异常血管(新生血管),这种血管有喜欢往外漏东西的毛病(血细胞,蛋白物质等),容易引起炎症反应,发生纤维增生,在眼底照相机中表现为视网膜血管走形异常,视盘和周边视网膜相连的白色条索样牵拉,周边可见灰白色无血管区。

  图示:“家渗”状态的视网膜 ▲图源:眼健康管家

  


图示:正常的视网膜 ▲图源:眼健康管家

  这些异常的视网膜新生血管进一步发展就会导致玻璃体反复出血,最终导致牵拉性视网膜脱离,进而对视力产生严重的影响。

  “家渗”的主要症状

  由于“家渗”是一种常染色体显性遗传眼病,多发生在婴幼儿,在早期可能仅限于周边视网膜血管发育异常,发展到最终的视网膜脱离需要经历一个复杂的病理生理过程。所以,其症状隐匿性强,发病通常毫无预兆。

  一般来说,“家渗”若在婴幼儿发病,多在出现严重视力损伤时才引起家长的重视,经过看诊后通常表现为视功能较差,并出现斜视、高度近视或散光等并发症。

  也有部分“家渗”潜伏太深,患者是成年后发病,患者的个人症状表现各异。早期可能出现眼前黑影漂浮、蜘蛛丝样浑浊和黑影遮挡等症状。晚期出现视网膜脱离,则眼前会有固定的黑影和视力严重下降等症状。

  图示:视网膜脱落患者的视野

  也就是说,“家渗”这种遗传性眼病,在婴儿出生时携带,发病时间不同,症状也表现不同。

  此外,当“家渗”发展到一定阶段时,它可能引发一系列继发性眼病,例如白内障、玻璃体出血、新生血管性青光眼、牵拉性视网膜脱离等。

  “家渗”的治疗

  上文已经说到,“家渗”早期可能仅限于周边视网膜血管发育异常,发展到最终的视网膜脱离需要经历一个复杂的病理生理过程。因此临床上,我们通常把“家渗”分为5期,在不同时期,采取不同的治疗方式。

  “家渗”的发展可分为5期

  1期:周边部视网膜无血管区,血管分支无明显增多;

  2期:周边部视网膜无血管区伴血管分支明显增多;

  3期:次全视网膜脱离,未累及黄斑;

  4期:次全视网膜脱离,累及黄斑中心凹;

  5期:视网膜全脱离。

  “家渗”不同时期的治疗方式

  1期:仅有无灌注区,可不需干预,仅定期复查,密切观察病情进展情况;

  2期:周边视网膜出现血管性异常,可选择激光光凝治疗,防止病情进展;

  3-5期:在“家渗”晚期,出现视网膜脱离后,则以手术治疗为主,例如微创玻璃体切除术。

  图示:微创玻璃体切除手术

  总体而言,“家渗”患者早期发现病变并及时进行激光光凝等,有望阻止病变的进一步进展,若患者已出现视网膜脱离,及时进行手术,可防止视力进一步地缺损。

  另外,对不知家族史的患者,需对其家族成员进行详细筛查,不典型患者应定期前往专业眼科医院进行检查,方便了解病变有无活动性进展,以利于早期发现、早期治疗,减慢病程的进一步发展。

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